Selon l’OMS, 300 000 enfants naissent dans le monde chaque année avec une anomalie majeure de l’hémoglobine dont la plus fréquente est celle de la drépanocytose. En France métropolitaine, 12 000 personnes seraient atteintes d’un syndrome drépanocytaire majeur, 2 000 en Martinique et 1 500 en Guadeloupe.
L’allèle S, responsable de l’anomalie, est surtout répandu dans le continent africain (atteignant dans certaines populations la fréquence de 30 %) ; on le trouve également en Inde, en Arabie saoudite et dans d’autres régions du bord de la Méditerranée, en Italie (surtout en Sicile), en Grèce et en Anatolie. Les migrations ont accru la fréquence de cette maladie sur le continent américain.
La présence élevée de cette maladie en Afrique semble être un cas de polymorphisme génétique équilibré entraîné par une sélection naturelle (voir : avantage hétérozygote) : en effet, les personnes porteuses saines hétérozygotes (A/S) ou atteintes de la drépanocytose homozygotes (S/S) sont protégées des affections neurologiques de Plasmodium, le parasite responsable du paludisme.
Les Symptômes
- Crises vaso-occlusives : les globules rouges en forme de faucille bloquent la circulation au niveau des artères et des vaisseaux ce qui empêche la distribution optimale de l’oxygène dans l’organisme. Ce processus peut se produire dans différentes parties du corps (os, abdomen, rein, cerveau, rétine…). Ces crises peuvent être très douloureuses.
- Anémie hémolytique : les globules rouges des drépanocytaires sont de forme anormale, ils sont donc éliminés de manière plus précoce par l’organisme au niveau de la rate.
- Infections : elles sont plus fréquentes chez les drépanocytaires, surtout par des pneumocoques ou des méningocoques, liées à la destruction de la rate par infarctus tissulaires répétés ; on parle d’asplénie fonctionnelle. Elles peuvent aussi aggraver l’anémie en cas d’infection par le parvovirus B19.
- Les crises sont favorisées par le froid ou un temps sec.
Il peut exister une énurésie probablement favorisée par une hyperfiltration glomérulaire.