Selon l’OMS, 300 000 enfants naissent dans le monde chaque année avec une anomalie majeure de l’hémoglobine dont la plus fréquente est celle de la drépanocytose. En France métropolitaine, 12 000 personnes seraient atteintes d’un syndrome drépanocytaire majeur, 2 000 en Martinique et 1 500 en Guadeloupe.

L’allèle S, responsable de l’anomalie, est surtout répandu dans le continent africain (atteignant dans certaines populations la fréquence de 30 %) ; on le trouve également en Inde, en Arabie saoudite et dans d’autres régions du bord de la Méditerranée, en Italie (surtout en Sicile), en Grèce et en Anatolie. Les migrations ont accru la fréquence de cette maladie sur le continent américain.

La présence élevée de cette maladie en Afrique semble être un cas de polymorphisme génétique équilibré entraîné par une sélection naturelle (voir : avantage hétérozygote) : en effet, les personnes porteuses saines hétérozygotes (A/S) ou atteintes de la drépanocytose homozygotes (S/S) sont protégées des affections neurologiques de Plasmodium, le parasite responsable du paludisme.

Dans certaines parties de l’Afrique subsaharienne, la drépanocytose touche jusqu’à 2 % des nouveau-nés. La fréquence du trait drépanocytaire, c’est-à-dire le pourcentage de porteurs sains qui n’ont hérité du gène mutant que d’un seul des parents, atteint 10 à 40 % en Afrique équatoriale, 1 à 2 % sur la côte de l’Afrique du Nord et moins de 1 % en Afrique du Sud. Dans les pays d’Afrique de l’Ouest (Ghana et Nigéria), la fréquence du trait drépanocytaire atteint 15 à 30 %. En Ouganda, cette fréquence atteint 45 % chez les Baambas.
Dans plusieurs pays ou régions d’Europe (Sud de l’Italie, Grèce, Sud du Portugal, Albanie, Sud de la Turquie), la drépanocytose est indigène avec des fréquences de porteurs du trait entre 1 et 5 % de la population. Dans d’autres pays européens (Royaume-Uni, France, Belgique, Allemagne) la maladie est apparue avec les flux migratoires en provenance d’Afrique, du Moyen-Orient et d’Asie.
En France, la drépanocytose est, en 2010, la maladie génétique la plus fréquente (1/2 364), loin devant la mucoviscidose (1/5 989). Les premiers cas de thalassémie majeure et de drépanocytose ont été rapportés en métropole dans les années 194013,14. On estime actuellement à 12 000 le nombre de sujets atteints de syndrome drépanocytaire majeur (SDM), avec en France métropolitaine un nombre supérieur à celui de l’Outre-mer. Chaque année, naissent en France 300 à 350 enfants atteints de SDM dont la plupart en Île-de-France. Contrairement à d’autres maladies génétiques telles la phénylcétonurie et la mucoviscidose, le dépistage de la drépanocytose en France métropolitaine n’est pas encore systématique (il est systématique en Guadeloupe, Martinique, Guyane, Réunion). Il est effectué chez les nouveau-nés dont les deux parents ont des origines dans une région « à risque » pour cette maladie (en pratique, essentiellement les parents originaires d’Afrique subsaharienne, des Antilles, du Maghreb), lorsqu’un seul des deux parents est « à risque » (si l’origine du second n’est pas connue), lorsqu’il y a des antécédents de la maladie dans la famille, lorsqu’il y a des porteurs sains dans la famille.

Les Symptômes

  • Crises vaso-occlusives : les globules rouges en forme de faucille bloquent la circulation au niveau des artères et des vaisseaux ce qui empêche la distribution optimale de l’oxygène dans l’organisme. Ce processus peut se produire dans différentes parties du corps (os, abdomen, rein, cerveau, rétine…). Ces crises peuvent être très douloureuses.
  • Anémie hémolytique : les globules rouges des drépanocytaires sont de forme anormale, ils sont donc éliminés de manière plus précoce par l’organisme au niveau de la rate.
  • Infections : elles sont plus fréquentes chez les drépanocytaires, surtout par des pneumocoques ou des méningocoques, liées à la destruction de la rate par infarctus tissulaires répétés ; on parle d’asplénie fonctionnelle. Elles peuvent aussi aggraver l’anémie en cas d’infection par le parvovirus B19.
  • Les crises sont favorisées par le froid ou un temps sec.
    Il peut exister une énurésie probablement favorisée par une hyperfiltration glomérulaire.